Question

அல்காப்டோனூரியா பற்றி குறிப்பு வரைக

Answer 1

இது ஃபைனில் அலனைனின் மற்றும் டைரோசின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒர் அரிதான மரபணு நோய்.

விளக்கம்:

இந்த நோய் ஒரு மில்லியன் நேரடி பிறப்புகளுக்கு 2-5 என மதிப்பிட பட்டுள்ளது.

காரணம்

• இந்த நோய் ஹோமோஜென்டிசேட் ஆக்ஸிடேஸ் குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
• ஹோமோஜென்டிசேட் ஆக்ஸிடேஸ் டைரோசின் என்னும் அமினோ அமிலத்தை அசிடைல் கோ.ஏ (Co A) வாக மாற்றுவதை ஊக்குவிக்கும்.
• இந்த நொதியின் குறைபாடு மூலம் அமிலம் (ஹோமோஜென்டிசேட்) உடலில் அதிகமாக உயற்கின்றது.
• ஹோமோஜென்டிசேட் ஆக்ஸிடேஸ் என்ற நொதியால் ஆக்ஸிஜனேற்றப்படும் செய்யப் படுகிறது.  
• இந்நோய் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் திரட்டப்படுவதால் விளைகிறது.

அறிகுறிகள்:

• ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் திசுக்கள் மற்றும் இரத்தத்தில் குவிகிறது.
• சிறுநீரில் காணப்படும் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க மருத்துவ வெளிப்பாடு நிகழ்வு ஆகும்.
• காற்றில் வெளிப்படும் போது சிறுநீர் கருப்பு நிறமாக மாறும்.
• டைரோசின் மூலம் உருவாகும் வேறு சில பொருட்களும் இது போல ஆக்சிசன் ஏற்றம் பெற்று கருப்பு நிறமாக காணப்படும். இவை அல்காப்டான்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
• இவை திசு மற்றும் மூட்டுகளில் தங்குவதால் ஆர்த்தரிடிஸ் வர காரணமாக உள்ளது.
• இந்த நிலை ஆக்ரோநோசிஸ் என சொல்லப்படுகிறது.