Question

குளுக்கோஸ் 6-பாஸ்படேஸ் குறைபாடு உருவாக்குவது
அ. காலக்டோசீமியா ஆ. அல்பினிசம்
இ. வான்-கிரீக்ஸ் நோய் ஈ. ஹீமோபீலியா

Answer 1

GSDI is caused by a dysfunction in the G6P system, a key step in the regulation of glycemia. The deficit concerns the catalytic subunit G6P-alpha (type Ia) which is restricted to expression in the liver, kidney and intestine, or the ubiquitously expressed G6P transporter (type Ib)Liver cells express the transmembrane enzyme glucose 6-phosphatase in the endoplasmic reticulum. ... Muscle cells lack this enzyme, so myofibers use glucose 6-phosphate in their own metabolic pathways such as glycolysis. Importantly, this prevents myocytes from releasing glycogen stores they have obtained into the blood.

Answer 2

ஆ. அல்பினிசம்

விளக்கம்:

• G6PD குறைபாட்டின் பல்வேறு மரபணு வகைகள் 400, 186 ல் துல்லியமான திடீர்மாற்றம் அறியப்படுகிறது. உலக சுகாதார அமைப்பு (WHO) எஞ்சிய நொதிகளின் செயல்பாடு மற்றும் நோயின் தீவிரத்தின் அடிப்படையில் வகைமானர்களை வகைப்படுத்தியுள்ளது.
• நான் மிகவும் கடுமையான வகைகள் உள்ளன. இரண்டாம் வகுப்பு மற்றும் III என்பது நொதி குறைபாட்டுடன் கூடிய வகைகள், ஆனால் நாள்பட்ட இரத்தச்சிதைவு இல்லை; நான்காம் வகுப்பு என்பது சாதாரண நொதிகளின் செயல்பாட்டுடன் கூடிய வகைகள் ஆகும். வகுப்பு V ஆனது அதிகரித்த நொதிகளின் செயல்பாட்டுடன் மாறும்பட வடிவமைக்கப்பட்டது. G6PD மத்தியதரைக்கடல், G6PD A-மற்றும் G6PD Mahidol போன்ற மருத்துவ தாக்கங்கள் சிறந்த பண்புகளைக் கொண்டவை.  
• மேலே குறிப்பிட்டது போல, பெரும்பாலான G6PD-குறைபாடுள்ள நபர்கள் பெரும்பாலான நேரங்களில் சீரற்ற உள்ளன; எனினும், அவற்றில் ஏதாவது ஒரு சில தூண்டுகின்ற காரணிகள் வெளிப்படும் போது, தீவிர இரத்த சோகை (ஆகா) உருவாக்க முடியும், இது குறிப்பாக குழந்தைகள் உயிருக்கு அச்சுறுத்தல் இருக்கலாம்.