Question

कोई एक क्रोमोसोम या विकार का कारण और उस से ग्रसित व्यक्ति के लक्षण लिखिए​

Answer 1

टर्नर सिंड्रोम (टीएस), जिसे 45X या 45X0 भी कहा जाता है, एक ऐसी स्थिति है जिसमें स्त्री आंशिक रूप से या पूरी तरह से X क्रोमोसोम गायब हो जाती है।[8] प्रभावित लोगों के बीच संकेत और लक्षण अलग-अलग होते हैं।[9] अक्सर, एक छोटी और वेबबेड गर्दन, कम कानों की कान, गर्दन के पीछे कम बाल रेखा, छोटे कद, और सूजनहेड और पैर जन्म के समय देखे जाते हैं। आमतौर पर, वे मासिक धर्म की अवधि विकसित करते हैं और स्तनपान के साथ स्तनपान करते हैं, और प्रजनन तकनीक के बिना बच्चों को रखने में असमर्थ हैं। हार्ट दोष, मधुमेह, और कम थायराइड हार्मोन अधिक बार होता है। टीएस वाले अधिकांश लोगों में सामान्य बुद्धि होती है। कई लोगों को स्थानिक दृश्यता के साथ परेशानी होती है जिन्हें गणित के लिए आवश्यक हो सकता है। दृष्टि और सुनवाई की समस्याएं अक्सर होती हैं।[10]

टर्नर सिंड्रोम आमतौर पर किसी व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है।[11] कोई पर्यावरणीय जोखिम ज्ञात नहीं है, और मां की उम्र भूमिका निभाती नहीं है।[12] टर्नर सिंड्रोम एक गुणसूत्र असामान्यता के कारण होता है जिसमें एक्स गुणसूत्रों में से किसी एक का हिस्सा या भाग गुम या बदल जाता है। जबकि अधिकांश लोगों में 46 गुणसूत्र होते हैं, टीएस वाले लोगों में आमतौर पर 45 होते हैं। क्रोमोसोमल असामान्यता कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो सकती है, इस मामले में इसे मोज़ेसिज्म के साथ टीएस के रूप में जाना जाता है। इन मामलों में, लक्षण आमतौर पर कम होते हैं और संभवतः कोई भी नहीं होता है। निदान शारीरिक संकेतों और अनुवांशिक परीक्षण पर आधारित होता है।[13]

टर्नर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है।[14] उपचार लक्षणों में मदद कर सकता है। बचपन के दौरान मानव विकास हार्मोन इंजेक्शन वयस्क ऊंचाई बढ़ा सकता है। [15] एस्ट्रोजेन प्रतिस्थापन थेरेपी स्तनों और कूल्हों के विकास को बढ़ावा दे सकती है।[15] अन्य स्वास्थ्य समस्याओं को प्रबंधित करने के लिए अक्सर चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है जिसके साथ टीएस संबद्ध होता है।[15]

टर्नर सिंड्रोम 2,000 में से एक और जन्म के समय 5,000 महिलाओं में से एक के बीच होता है।[16] दुनिया और संस्कृतियों के सभी क्षेत्रों को समान रूप से प्रभावित किया जाता है। आम तौर पर टीएस वाले लोगों में दिल की समस्याएं और मधुमेह के कारण कम जीवन प्रत्याशा होती है।[12] हेनरी टर्नर ने पहली बार 1938 में इस स्थिति का वर्णन किया। 1964 में, यह गुणसूत्र असामान्यता के कारण होने का दृढ़ संकल्प था।[17]