പുതുവർഷം എന്ന കവിതയിൽ മുറ്റത്തിനൈശ്വര്യം ചാർത്തുമപ്പൂക്കളോ ടൊപ്പമെന്നമ്മയും തുമ്പപോലെ എന്നാ വരിയുടെ ആശയം
please answer me
Answers
Answer:
പുതുവർഷം എന്ന കവിതയിൽ മുറ്റത്തിനൈശ്വര്യം ചാർത്തുമപ്പൂക്കളോ ടൊപ്പമെന്നമ്മയും തുമ്പപോലെ എന്നാ വരിയുടെ ആശയം
Explanation:
ഡിഎൻഎ പോളിമറേസ് ɛ (POLE), δ (POLD1) എന്നിവയിലെ ജെർംലൈൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഒന്നിലധികം വൻകുടൽ അഡിനോമകളും വൻകുടൽ അർബുദവും (CRC) ഉള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ അടുത്തിടെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട എല്ലാ കേസുകളിലും POLE c.1270C>G (p.Leu424Val) അല്ലെങ്കിൽ POLD1 c.1433G>A (p.Ser478Asn) മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നു. ഇതുവരെ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ട കേസുകളുടെ ദൗർലഭ്യം കാരണം, കൃത്യമായ ക്ലിനിക്കൽ ഫിനോടൈപ്പ് നിർവചിച്ചിട്ടില്ല. വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത ഫാമിലിയിലും നേരത്തെയുള്ള സിആർസിയിലും പോളിപോസിസിലും ഈ ആവർത്തിച്ചുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വ്യാപനം വിലയിരുത്താനും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കേസുകളുടെ ക്ലിനിക്കൽ സവിശേഷതകൾ നിർവചിക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ ചേർക്കാനും ഞങ്ങൾ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. മൊത്തം 858 കുടുംബ/നേരത്തെ സിആർസി, പോളിപോസിസ് രോഗികളിൽ പഠനം നടത്തി: പൊരുത്തക്കേട് നന്നാക്കാത്ത (എംഎംആർ) കുറവില്ലാത്ത 581 കുടുംബപരവും നേരത്തെയുള്ളതുമായ സിആർസി കേസുകൾ, എംഎംആർ കുറവുള്ള 86 കേസുകളും 191 പോളിപോസിസ് കേസുകളും. മ്യൂട്ടേഷൻ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തിയത് KASPar genotyping Assays കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ഉൾപ്പെട്ട എക്സോണുകളുടെ സാംഗർ സീക്വൻസിങ് ആണ്. POLE p.L424V ഒരു ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷനായി 28 വയസ്സുള്ള പോളിപോസിസിലും CRC രോഗിയിലും തിരിച്ചറിഞ്ഞു. പഠിച്ച 858 കേസുകളിൽ ഒന്നുപോലും POLD1 p.S478N കൈകാര്യം ചെയ്തിട്ടില്ല. പൊരുത്തക്കേട് നന്നാക്കുന്നതിൽ വൈദഗ്ധ്യമുള്ള ആംസ്റ്റർഡാം II കുടുംബത്തിൽ POLD1 c.1421T>C (p.Leu474Pro) എന്ന പുതിയ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. കുടുംബത്തിലെ കോസ്‌ഗ്രിഗേഷൻ, സിലിക്കോ പ്രവചനങ്ങൾ, മുമ്പ് പ്രസിദ്ധീകരിച്ച യീസ്റ്റ് പരിശോധനകൾ എന്നിവ അതിന്റെ രോഗകാരിയെ പിന്തുണച്ചിരുന്നു. POLE, POLD1 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കുടുംബ CRC, പോളിപോസിസിന്റെ ഒരു ഭാഗം വിശദീകരിക്കുന്നു. സാധാരണ ജനിതക രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ POLE, POLD1 എന്നിവയുടെ പ്രൂഫ് റീഡിംഗ് ഡൊമെയ്‌നുകൾ ക്രമപ്പെടുത്തുന്നത് പരിഗണിക്കേണ്ടതാണ്. കൂടുതൽ തെളിവുകൾ ശേഖരിക്കുന്നത് വരെ, POLE, POLD1 ജനിതക പരിശോധനകൾ പോളിപോസിസ് കേസുകളിൽ മാത്രമായി പരിമിതപ്പെടുത്തരുത്, കൂടാതെ ഡി നോവോ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാന്നിധ്യം പരിഗണിക്കണം.
See more:
https://brainly.in/question/42936845
#SPJ1