ஹோமோஜெனிசிடிக் அமில ஆக்சிடேஸ் குறைபாட்டால் உருவாவது
அ. பீனைல்கீட்டோனூரியா ஆ. அல்கப்டோனூரியா
இ. தைரோசினிமியா ஈ. காலக்டோசீமியா
Answers
Answer:
I didn't understand of that language of please explain to English
ஆ. அல்கப்டோனூரியா
விளக்கம்:
ஆல்காட்டினூரியா என்பது ஒரு அரிதான மரபுவழி மரபுக் கோளாறு ஆகும். இதன் மூலம் உடலில் புரதச்சத்து ஏற்படும். இது HGD மரபணுவில் உள்ள ஒரு திடீர்மாற்றத்தின் மூலம் உண்டாகிறது 1, 2-dioxygenase (EC 1.13.11.5); ஒரு நபர் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்து அசாதாரண நகல்களை மரபுரிமைப் பெற்றால் (இது ஒரு ஒடுங்கு நிலை ஆகும்), உடல், இரத்தம் மற்றும் திசுக்களில் ஒருநிலைப்புத்திசைக் அமிலம் எனப்படும் இடைநிலைப் பொருளைக் குவிக்கிறது.
ஒருநிலைப்படுத்திக் அமிலம் மற்றும் அதன் ஆக்சிஜனேற்றப் படிவம் ஆல்கல்டன் சிறுநீரில் வெளியேற்றப்பட்டு, வழக்கத்திற்கு மாறான அடர் நிறத்தை அளிக்கிறது. ஒன்று குவிதல் ஒருமை அமிலத்தன்மை, குருத்தெலுப்பு (oகாலோசிஸ்), முதுமை மூட்டழற்சி மற்றும் இதய வால்வுகள், மற்றும் சிறுநீரக கற்கள் மற்றும் பிற உறுப்புக்களில் கற்கள் போன்ற துரிதப்படுத்தும்.
நோய் அறிகுறிகள் பொதுவாக 30 வயதுக்கு மேற்பட்ட மக்கள் வளரும், எனினும், குழந்தை பிறப்பிலிருந்து, இருண்ட நிறம் மாறுதல் உள்ளது.