Question

ஒரு குழந்தையின் சிறுநீரானது காற்றில் படும்போது கருமை நிறமாக மாறுகிறது. இதிலிருந்து
நீ யூகித்தறியும் சாத்தியமான குறைபாடு எது?
அ. டே - சாக்ஸ் நோய் (Tay-Sachs disease)
ஆ. கிளைக்கோஜன் சேகரமாகும் நோய் (Glycogen storage disease)
இ. லைசோசோமல் சேகரமாகும் நோய் (Lysosomal storage disease)
ஈ. அல்காப்டோனூரியா (Alkaptonuria)

Answer 1

As kids we are told we can be Anything, We will support you is what they say With ... They could easliy point me out by the waves in my hair and the color of my shoes. ... I, a young woman today , realized my flaws.

Answer 2

ஒரு குழந்தையின் சிறுநீரானது காற்றில் படும்போது கருமை நிறமாக மாறுகிறது. இதிலிருந்து  நீ யூகித்தறியும் சாத்தியமான குறைபாடு  ஆல்கோனியம்.

விளக்கம்:

• ஆல்கலட்டினூரியா என்பது காற்றை வெளிவிடும் போது சிறுநீரை வெளியேற்றக் கூடிய ஒரு மரபுவழி நிலையாகும். இரத்தக் குருத்தெலும்பு, தோல் போன்ற இணைப்புத் திசுக்களில் அடர் நிறமி ஒன்று கட்டமைக்கப்படுகிறது.
• இந்த நீல-கருப்பு நிறமிகள் பொதுவாக வயது 30க்கு பிறகு தோன்றும். அல்பாக்டினூரியா நோய் உள்ளவர்கள், குறிப்பாக முதுமைத் தொடக்கத்திலேயே தொடங்கி, முதுகெலும்பு மற்றும் பெரிய மூட்டுகளில் மூட்டுவாதத்தை வளர்த்துக் கொள்கிறார்கள். இந்தப் பிரச்சனையின் பிற அம்சங்களாவன இதய கோளாறுகள், சிறுநீரக கற்கள் மற்றும் புரோஸ்டேட் கற்கள்.
• HGD மரபணுவில் உள்ள திடீர்மாற்றங்கள் அல்கடோர்னியாவை ஏற்படுத்துகின்றன. HGD மரபணு ஒருமைமை ஆக்ஸிடேஸ் எனப்படும் நொதியை உருவாக்கும் வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இந்த நொதி, புரோட்டீன்களின் முக்கிய கட்டமான பீய்லானைன் மற்றும் டைரோசின் ஆகிய அமினோ அமிலங்களை உடைக்க உதவுகிறது.