Question

அல்காப்டோனூரியா ஏற்பட காரணமான நொதி குறைபாட்டினைப் பற்றி விளக்குக.

Answer 1

Alkaptonuria is a rare inherited disorder. It occurs when your body can't produce enough of an enzyme called homogentisic dioxygenase (HGD). This enzyme is used to break down a toxic substance called homogentisic acid. When you don't produce enough HGD, homogentisic acid builds up in your body

Answer 2

அல்காப்டோனூரியா ஒரு அரிதான மரபு வழி  கோளாறு ஆகும். நம் உடலில் ஹோமோஜென்டிசிக் டை ஆக்சிஜனேஸ் (HGD) எனப்படும் நொதியை போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்ய முடியாதபோது இது நிகழ்கிறது.

விளக்கம்:

• ஹோமோஜென்டிசேட் 1,2-டை-ஆக்ஸிஜனேஸ் என்ற நொதிக்கு HGD மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த நொதி ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் எனப்படும் நச்சுப் பொருளை உடைக்கப் பயன்படுகிறது.  
• நீங்கள் போதுமான HGD ஐ உற்பத்தி செய்யாதபோது, ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலம் உங்கள் உடலில் உருவாகிறது.
• இந்த நிலையில், புரதத்தில் ஏற்படும் அமினோ அமிலங்கள் ஃபைனிலலனைன் மற்றும் டைரோசின் ஆகியவற்றை உடலால் செயலாக்க முடியாது.
• அல்காப்டோனூரியா பாதித்தவர்களின் சிறுநீரை காற்றில் வைத்திருக்கும் போது அது கறுப்பாக மாறிவிடும். குருத்தெலும்பு மற்றும் தோல் இணைப்பு திசுக்களில் இருண்ட நிறமியை உருவாக்குகிறது.  இது ஆக்ரோனோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• இந்த நீல-கருப்பு நிறமி பொதுவாக 30 வயதிற்குப் பிறகு தோன்றும். அல்காப்டோனூரியா உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக கீல்வாதத்தை உருவாகும், குறிப்பாக முதுகெலும்பு மற்றும் பெரிய மூட்டுகளில், முதிர்வயது தொடங்கும். இந்த நோயின் பிற நிலைகளில் இதய பிரச்சினைகள், சிறுநீரக கற்கள் மற்றும் புரோஸ்டேட் கற்கள் ஆகியவை அடங்கும்.